Articles parus le 22 novembre 2019

Génetique : quelle place pour le psychisme ?

Écrit par admin, le 22 novembre 2019, à 11h00, sur Séquençage Génome

Alors que les travaux sur le génome humain ont permis de séquencer la totalité des gènes de l’Homme, nombreux sont les psychanalystes et les psychologues qui mettent en garde contre la tentation de l’eugénisme et une vision strictement biologique de l’individu.

Le savoir tout-puissant

Nul besoin d’être un généticien ou un chercheur de haut rang pour être touché par le fantasme de la connaissance et par le désir de savoir : chacun de nous, durant notre enfance, a pu le ressentir et s’y confronter. Confrontation, le mot est juste, car c’est bien le réel et ses lois biologiques mais aussi familiales, sociales, morales etc. qui encadrent la pensée et la font évoluer.
Les travaux conduits ces dernières années sur la génétique repoussent chaque fois un peu plus, les frontières de ce réel et font donc voler en éclat les lois naturelles.

Le danger est alors grand puisque ces recherches parviennent au fondement de l’origine et touchent à ce qui fait l’altérité et la spécificité de chacun. La création des lois institutionnelles de bioéthique, si elle tente de redéfinir des limites humaines aux limites naturelles, n’en est pas moins la preuve de la disparition d’un cadre et du besoin de son maintien.

L’identité en question

Derrière les travaux de génétique se cachent des questions qui assaillent l’Homme depuis des millénaires : qui suis-je ? D’où viens-je ? Pourquoi suis-je ainsi ? Si les méthodes pour répondre à ces interrogations ont évolué au fil des siècles, passant de l’interprétation des signes divins au séquençage ADN, leur nature, elle, n’a pas varié.

Avons-nous si peu de appris de notre histoire pour ne pas comprendre que la génétique ne donnera pas de meilleure réponse à cette quête de soi ? Pourquoi ? Tout simplement parce que l’identité n’est pas donnée d’emblée mais parce qu’elle se construit, parce qu’elle ne peut être définie par les autres mais doit être déterminée par l’individu et assumée ce-dernier.

L’identité ne peut être que biologique, elle ne peut se lire dans un langage, même génétique. En effet, alors que chaque ADN est spécifique et unique, l’humain, lui, n’est jamais seul, il s’inscrit dans la lignée d’une histoire et d’une famille, laquelle lui attribuent déjà une identité avant la naissance.
Et l’inconscient alors ?

De la préhistoire à aujourd’hui, l’espèce humaine est passée de l’homo erectus à l’homo technologicus et est en phase de se transformer en homogénéticus… Certes, comme tout organisme vivant, nous sommes le fruit des gènes mais l’être humain est bien plus que cela pour une raison fondamentale : nous avons accès au langage et de ce fait, nous relevons des Lettres de l’inconscient.

Nous nous définissons autant par les processus de transmissions génétiques que par les processus de transmissions symboliques. C’est bien là que le bas blesse car les généticiens considèrent l’Homme telle une machine extrêmement sophistiquée soit, mais tout de même comme une machine, et se passionnent pour le décryptage de son mode d’emploi (travaux sur l’identification de la totalité du génome humain, compréhension des mécanismes d’évolution des gènes…) et sa manipulation (les thérapies géniques, par exemple, ne sont rien d’autres qu’une modification d’un ou plusieurs gènes de l’individu).

Quant à l’inscription du génome humain au patrimoine mondial de l’humanité, ne peut-on y comprendre qu’il serait menacé ?


Articles parus le 21 novembre 2019

Amidon

Écrit par admin, le 21 novembre 2019, à 11h08, sur Séquençage Génome

L’amidon est un polysaccharide formé par deux polymères qui sont l’amylose et l’amylopectine.

Saccharose

Écrit par admin, le 21 novembre 2019, à 11h00, sur Séquençage Génome

On connait le saccharose sous la forme du sucre de table, extrait de la canne à sucre ou encore de la betterave à sucre. Il est formé d’une molécule de glucose liée à une molécule de fructose par une liaison glycosidique.


Articles parus le 20 novembre 2019

Le réexamen de la loi de bioéthique de 2010

Écrit par admin, le 20 novembre 2019, à 11h00, sur Séquençage Génome

Les lois de bioéthique furent adoptées en 1994. En 2004, une loi avait inscrit le réexamen de ces lois pour 2010, une date butoir d’autant plus pertinente que le délai autorisant la recherche sur les embryons conçus in vitro et les cellules souches embryonnaires arrivait à échéance en 2011.

Les avancées scientifiques et techniques

Depuis 1994, certaines découvertes scientifiques ont été réalisées et d’autres ont été invalidées, tels les travaux du professeur Hwang sur le clonage thérapeutique. De même, les recherches autour des cellules souches embryonnaires se sont avérées moins avantageuses que prévu en termes de retombées sur des thérapies cellulaires. En revanche, en 2007, des cellules souches pluripotentes induites ont été découvertes, et suscitent de grands espoirs.

Par ailleurs, nul n’aurait pu s’attendre en 2004, à ce que le commerce de tests génétiques sur Internet, se développe ainsi. Des biobanques sont également apparues et nécessitent un encadrement clair au regard des libertés individuelles.

Enfin, certaines décisions juridiques des tribunaux saisis ont soulevé la nécessité de débattre et de mieux encadrer certaines pratiques : en 2008, la Grande chambre des recours de l’Office européen des brevets 2008 a en effet jugé non brevetables les inventions biotechnologiques concernant des cellules souches conduisant à la destruction de l’embryon.

Des demandes sociales

Grâce à la médiatisation dont disposent les grandes avancées médicales, la population a désormais accès à de meilleures informations sur les possibilités offertes par la médecine. Par ailleurs, grâce à Internet, des comparaisons sont possibles sur les différentes pratiques entre les pays. L’ensemble de ces éléments tend globalement à accentuer les revendications citoyennes.

On peut citer les voix des femmes ne pouvant donner la vie, qui militent pour la création d’une loi autorisant le recours aux mères porteuses, ou encore les saisies de la justice par les femmes célibataires ou les couples homosexuels.

Faute de lois, un grand nombre d’enfants sont nés grâce à des dons de gamètes anonymes et réclament aujourd’hui le droit d’accéder à leurs origines ; voici donc une nouvelle demande à laquelle les tribunaux doivent répondre. Faut-il privilégier les lois médicales ou les droits individuels ? Autrement dit, la médecine doit-elle proposer une réponse sociale aux problématiques d’infertilité ?

Si la réponse à cette question devait être positive, d’autres interrogations viendraient alors se poser quant aux possibles ‘choix’ des parents vis-à-vis des caractéristiques de leur futur enfant. Entre le désir naturel d’avoir un enfant qui ressemble à ses parents, et celui, plus délicat, d’une préférence quant au niveau intellectuel ou toute autre capacité, la limite s’avère en effet bien étroite.

Les grands axes de débat

Face à l’ensemble de ces problématiques, un premier travail d’identification des grands thèmes de débats s’est tout d’abord avéré nécessaire. La mission parlementaire chargée de ce travail a ainsi délimité quatre champs principaux :

  • désir d’enfant et droit à l’enfant,
  • diagnostics prénatals et données génétiques,
  • utilisation du corps humain dans un but médical et de recherche,
  • émergence des neurosciences et des nanotechnologies.

Pour mener à bien ces débats, le gouvernement a entrepris une série de consultations auprès d’experts et d’organismes, mais a également favorisé l’expression citoyenne grâce à la création de forums citoyens régionaux, des Etats Généraux de la bioéthique ou encore d’un site Internet permettant aux français d’exprimer leurs opinions.

Séquençage ADN et punaises de lit

Écrit par admin, le 20 novembre 2019, à 11h06, sur Séquençage Génome

Si l’on entend presque jamais parler des punaises de lit en France ou en Europe, le petit insecte est en passe de devenir un véritable fléau aux Etats-Unis, notamment pour les habitants de New-York qui sont infestés. Résistantes aux insecticides, les punaises se montrent en effet des plus coriaces et nécessitent donc l’intervention des scientifiques de la génétique !

Le cimex lectularius ou punaise de lit

punaise de lit

Punaise de lit - Source: www.santelog.com

Le cimex lectulariuas, communément appelé punaise de lit, connaît une résurgence depuis une dizaine d’années. Contrairement à ce que l’on pourrait imaginer, ce développement est mondial et touche principalement les pays développés : Amérique du Nord, Europe, Australie, Nouvelle Zélande…

Cet insecte dont la taille peut varier entre 4 et 7 mm construit son habitat dans les recoins des maisons, particulièrement dans les tissus, les matelas, les meubles etc. De couleur marron plus ou moins foncé, elle vit jusqu’à 2 ans. La femelle peut pondre deux œufs par jour et jusqu’à 200 au total.

Hématophage, la punaise de lit se nourrit du sang humain. Elle pique donc et mange durant 10 à 20 min. Sa piqûre étant indolore, ce n’est que le matin que la victime constate le résultat : des dizaines de piqûres rouges parfois assez larges et qui démangent énormément.

Une évolution résistante

Des études sont en cours aux Etats-Unis mais aussi en France afin de comprendre la résurgence des insectes et surtout les raisons pour lesquelles les insecticides semblent désormais inefficaces.

Le Dr Pascal Delaunay entomologiste médical et parasitologue au CHU de Nice, Jean-Michel Berenger, entomologiste médical au laboratoire de diagnostic biologique des maladies infectieuses et d’hygiène au Centre Hospitalier du Pays d’Aix ont ainsi débuté une recherche de trois ans.

Leurs objectifs sont d’une part, d’identifier les germes contenus dans les punaises de lits et transmissibles par leur piqûre, mais aussi d’établir une génétique des populations en France métropolitaine et d’étudier la résistance aux insecticides.

Le recours au séquençage

Les chercheurs en sont désormais certains : si les punaises de lit résistent à une exposition directe et prolongée aux insecticides qui les exterminaient quelques années plus tôt, c’est que leur ADN a muté.

Des entomologistes américains ont en effet entrepris de séquencer l’ADN de l’insecte. Le docteur Omprakash Mittapalli, professeur adjoint d’entomologie à l’Université de l’Ohio l’affirme : il faut élucider les caractéristiques génétiques de cet insecte et obtenir des connaissances moléculaires fondamentales concernant les mécanismes potentiels de défense et les gènes qui pourraient jouer un rôle dans la résistance métabolique aux insecticides

En identifiant les gènes responsables de cette résistance, les chercheurs espèrent trouver de nouveaux moyens de lutte plus efficaces que les interventions à coup d’insecticides dont le coût financier et environnemental est élevé.


Articles parus le 19 novembre 2019

Histoire et génétique : deux alliés

Écrit par admin, le 19 novembre 2019, à 11h00, sur Séquençage Génome

Les avancées faites par les généticiens permettent désormais de situer et de connaître l’histoire de nos ancêtres. Aux fouilles archéologiques et autres découvertes anthropologiques se joignent aujourd’hui les analyses détaillées de notre adn, ses cellules contenant encore les traces de notre longue histoire sur la Terre.

La théorie de l’Out of Africa confirmée

Cette théorie largement répandue énonçait l’hypothèse selon laquelle l’humanité provient de l’Afrique : L’Homo Erectus serait donc un africain ayant vécu il y a quelques 1.75 million d’années et qui aurait ensuite migré et colonisé l’Europe et l’Asie.

L’Homo sapiens sapiens serait lui aussi né en Afrique il y a quelques 200 000 ans. Il formait alors un groupe de chasseurs et de cueilleurs de moins d’une centaine de membres ; difficile de croire qu’ils donnèrent naissance à plus de 6.5 milliards d’êtres humains…

Les analyses adn réalisées sur les restes de nos ancêtres ont en effet permis de confirmer la théorie de l’Out of Africa. Les questions restent cependant nombreuses : pourquoi ont-ils migré ? Où sont-ils ensuite allés ? Quelles évolutions ont-elles été permises par l’évolution de notre espèce ? Etc.

De l’Afrique à l’Asie

Une variante d’adn étant présent chez tous les non-africains, les recherches ont permis de déterminer qu’un petit groupe de migrants se déplaça de l’Afrique vers l’Asie occidentale.
Cette migration correspond aux découvertes archéologiques concernant l’existence de nouveaux outils mais aussi de nouvelles pratiques artistiques et culturelles. Ils supputent donc que cette révolution culturelle fut à l’origine de la migration de certains vers l’Asie.

Puis les différences génétiques indiquent que le groupe se divisa : le premier demeura au Proche Orient tandis que le second s’établit le long des côtes arabes et indiennes. Les générations suivantes poursuivirent jusqu’en Australie et enterrèrent l’un des leurs sur leur route, une sépulture que l’on retrouva et dans laquelle les archéologues trouvèrent de la terre vieille de 50 000 ans, preuve de la migration transafricaine de l’Homme.

Ce fut cependant la présence de marques mitochondriales identifiées sur des populations indigènes de Malaisie et de Nouvelle-Guinée qui permirent de confirmer l’hypothèse de la migration transafricaine puisque tous autres restes archéologiques disparurent suite à la montée des eaux.

Arrivée de l’Homme en Europe

Les traces adn des peuples d’Europe et d’une part de l’Asie possèdent un marqueur d’ADN mitochondrial et de chromosome Y différent. A leur arrivée, ils furent confrontés au climat glacier mais également aux Néandertaliens qui y avaient migré bien plus tôt encore : les ADN retrouvés montrent en effet que deux ‘types’ d’Hommes ont été en contact il y a quelques 40 000 années.

Les découvertes dont les chercheurs disposent témoignent de la supériorité de l’Homo sapiens sur le Néandertalien qui fut repoussé progressivement jusqu’à la disparition. Par ailleurs, il n’y eut aucune descendance commune aux deux peuples.

Evolution de l’Homme et mutations génétiques

L’évolution de l’Homme s’effectue à partir de la division cellulaire : lors de chaque division, l’ADN est copié et répliqué de façon à que la cellule fille possède le même ADN que la cellule mère.

Des erreurs peuvent parfois survenir lors de ce processus de copie : des nucléotides sont parfois intervertis modifiant ainsi une séquence d’ADN. Ces erreurs sont appelées des mutations génétiques, lesquelles se transmettront aux descendants, jusqu’à ce qu’une nouvelle mutation vienne modifier à nouveau l’ADN.

Voici comment se construit l’histoire génétique des Hommes : en remontant progressivement l’arbre génétique des Hommes, les généticiens parviennent ainsi à retrouver les ancêtres communs à un même individu, et ce, des décennies dans le passé.

Fichage systématique de la population déclaré inconstitutionnel

Écrit par admin, le 19 novembre 2019, à 11h02, sur Séquençage Génome

Lorsqu’en avril 2009, Xavier Mathieu, leader CGT de l’usine Continental, est arrêté après le saccage de la sous-préfecture de Compiègne, il refusa de se soumettre à un prélèvement ADN.

Les faits

Alors que son arrestation n’avait aucun lien avec des crimes sexuels, Xavier Mathieu fut prié de se soumettre à un prélèvement d’ADN via un frotti dans la bouche. Contre toute attente, son désaccord lui valut une inculpation pour refus de se soumettre à un prélèvement d’ADN, punissable de 15 000 euros d’amende et d’un an de prison ferme.

Il existe en effet un fichier recensant les empreintes génétiques, il s’agit du Fichier National Automatisé des Empreintes Génétiques (FNAEG), créé en 1998. Son objectif était cependant d’identifier les auteurs de crimes sexuels et non celui de ficher l’ensemble de la population.

On pourrait penser que le cas de Xavier Mathieu est unique, mais il n’en est rien. Le 21 mars dernier, une jeune fille du nom de Camille s’est en effet vue convoquer devant le tribunal de Mâcon pour avoir refusé de donner son ADN lors d’un simple contrôle routier…

La décision du tribunal

Comme le précise clairement le site du ministère de l’Intérieur, le cadre d’intervention du FNAEG est légalement restreint aux seuls crimes sexuels : « La loi du 17 juin 1998 relative à la prévention et à la répression des infractions sexuelles a créé le FNAEG en limitant son champ d’application aux seules infractions de nature sexuelle (viols, agressions et exhibitions sexuelles, infractions liées à la pédophilie…). »(1) En 2001, la loi du 15 novembre avait étendu le fichier « aux crimes d’atteintes graves aux personnes (homicides volontaires, violences et destructions criminelles, crimes de terrorisme, etc.). »

Ainsi, il semble que les responsables des forces de l’ordre se soient permis d’étendre le recours au prélèvement génétique au-delà des limites officielles définies par la loi. Le cas de Xavier Mathieu prouve en effet son utilisation pour une arrestation qui n’a rien à voir ni avec les crimes sexuels, ni avec les atteintes graves aux personnes.

Le cas de la jeune fille de Mâcon est encore plus inquiétant puisque le prélèvement lui a été imposé lors d’un simple contrôle routier, c’est-à-dire sans qu’aucune infraction n’ait été constatée.

La décision du tribunal, concernant les deux cas présentés, a confirmé le droit des mis en cause, de refuser le prélèvement ADN : tous deux ont été relaxés. Ce jugement confirme également la liberté prise par les forces de l’ordre dans leur volonté d’imposer un prélèvement ADN et crée une jurisprudence qui met en lumière l’inconstitutionnalité du fichage ADN de l’ensemble de la population.

La dérive sécuritaire

Au-delà du débat relatif au fichage des empreintes génétiques de la population, on est frappé par l’élargissement officieux du cadre légal du recours au FNAEG. Des policiers qui imposent des mesures en dehors de la loi et envoient devant la justice, ceux qui refusent de se soumettre, est évidemment une dérive inquiétante, même si le tribunal a fait appliquer la loi.

Une lecture plus approfondie de l’article portant sur le FNAEG du site du ministère de l’Intérieur montre en effet son souhait d’élargissement du fichier puisque celui-ci est nettement anticipé : « Le projet de loi relative à la sécurité intérieure propose une extension du FNAEG à la quasi-totalité des crimes et délits d’atteintes aux personnes et aux biens.

Ainsi, les profils génétiques des auteurs présumés de violences volontaires correctionnelles, de vols simples ou aggravés, de recels et de blanchiments ainsi que les auteurs présumés d’infractions à la législation sur les armes pourront faire l’objet d’une insertion dans le FNAEG […]Le projet de loi prévoit d’étendre la conservation des profils génétiques aux personnes mises en cause.

Enfin, le projet de loi étend la sanction, en cas de refus de prélèvement, aux personnes mises en cause, améliorant encore l’exhaustivité de la base de données. »

(1) Le Fichier national automatisé des empreintes génétiques (FNAEG), Ministère de l’Intérieur, de l’Outre-Mer, des collectivités territoriales et de l’immigration

Articles parus le 18 novembre 2019

Le Vatican dénonce un eugénisme génétique

Écrit par admin, le 18 novembre 2019, à 11h01, sur Séquençage Génome

L’eugénisme désigne l’ensemble des méthodes et pratiques humaines destinées à améliorer, de quelle que façon que ce soit, le patrimoine génétique de l’Homme. S’il est ouvertement et violemment critiqué lorsqu’il est le fruit de la politique d’un Etat ou encore d’une communauté spécifique, les avis sont davantage partagés lorsqu’il émane de la décision de parents.

La dénonciation du Vatican

Le 09 septembre dernier, le quotidien du Vatican, l’Osservatore Romano, souligne le nombre croissant d’avortements thérapeutiques en Occident. Du fait de l’évolution des techniques scientifiques, les dépistages des maladies génétiques sont désormais systématiques et aboutissent majoritairement à des avortements en cas d’atteinte de l’embryon.

Les chiffres cités sont, en effet, impressionnants : 96% des foetus trisomiques sont avortés en France. De même, dans la région italienne d’Emilie-Romagne (centre-nord de l’Italie), le taux d’avortement de foetus ayant le syndrome de Down est de 60%.

Un eugénisme thérapeutique ?

Voici la question centrale soulevée par l’édito du quotidien du Vatican : les sociétés occidentales pratiquent-elles, par le biais du dépistage génétique, un eugénisme génétique ? La question est loin d’être dénuée de fondement au vue des chiffres annoncés par le journal : nos sociétés ne tendent-elles pas effectivement, à supprimer tout fœtus dont le patrimoine génétique serait ‘imparfait’ ?

Ce dépistage systématique, organisé par les institutions médicales, et les décisions d’avortement qui suivent majoritairement l’annonce d’une maladie, ne constituent-t-ils pas un processus d’élimination du handicap ? La question reste entière, notamment lorsque l’on considère l’absence de souffrance physique et parfois morale des personnes touchées par certaines maladies génétiques…

Le débat sur la valeur de la vie relancé

En ouvrant ce débat, la question sur la valeur de la vie est irrémédiablement relancée, si tant est que l’on puisse en donner une définition… Quel type de vie peut-elle, doit-elle être considérée comme ‘suffisamment’ enrichissante pour être vécue ? Certaines réactions, comme celle du député socialiste Olivier Dussopt mettent immédiatement mal à l’aise, sans que l’on puisse toutefois facilement en comprendre la raison : « Ce qui m’étonne moi, ce n’est pas qu’il y ait 96% des cas de trisomie diagnostiqués qui débouchent sur un avortement, mais plutôt pourquoi il en reste encore 4% ».

Certes, le choix de parents apprenant le handicap de leur enfant à naître, ne peut et ne doit pas être jugé : chacun a une vision différente du handicap, tous les parents ne sont pas en capacité d’accueillir cet enfant handicapé dans de bonnes conditions. Pour autant, la question de la manière dont la société les accueille, les intègre et les accepte se pose également : si le jugement sociétal et la place faite aux personnes handicapées étaient bienveillantes et réelles, les parents opteraient-ils pour l’avortement dans la même proportion ? On peut en douter…

Les propos d’un parent d’enfant handicapé, bien plus humains que ceux du député cité plus haut, révèlent toute la complexité d’un tel débat : « à ceux qui pensent que la vie d’une personne handicapée ne mérite pas d’être vécue, je suggère d’aller faire un petit stage dans l’une desdites associations (associations d’aide et de soutien aux parents d’enfants handicapés), juste pour voir…

L’humanité que l’on découvre dans la rencontre d’une personne vulnérable vous transforme à jamais, et vous évite de prononcer ce genre de jugements eugénistes, discriminatoires et j’ose dire intolérable dans une civilisation qui se réclame des droits de l’homme. Toute vie mérite d’être vécue, à condition que l’on considère que l’amour de l’autre a un peu plus de valeur que le fait de pouvoir aller skier pendant ses vacances. »

Des techniques de séquençage moins couteuses

Écrit par admin, le 18 novembre 2019, à 11h02, sur Séquençage Génome

S’il est vrai que le séquençage de l’ADN humain est en plein essor et suscite de nombreuses études, son coût représente toujours un frein majeur. Les travaux autour de l’amélioration des technologies de séquençage sont donc incontournables et sont devenues en quelques années le centre d’enjeux très importants.

Pourquoi un coût si élevé

Contrairement aux travaux menés sur les maladies en lien avec la génétique qui ne ciblent qu’un seul gène ou quelques-uns, le séquençage du génome humain correspond à une identification de la totalité des gènes.

Rappelons que la quantité d’informations contenues dans l’ADN équivaut à peu près aux données que l’on trouverait dans une encyclopédie de 500 volumes de 800 pages chacun… Ainsi, en plus de nécessiter des technologies des plus performantes, le temps nécessaire au séquençage d’un seul génome est si élevé qu’il implique actuellement des milliers d’euros. Il est donc totalement irréaliste d’entreprendre de telles études pour tout à chacun.

La course à la technologie

Devant les enjeux si importants du séquençage du génome humain, tant du point de vue médical que scientifique ou financier, de nombreux laboratoires se sont lancés dans une course à la bio-technologie.

On peut notamment citer les automates Illumina qui sont des séquenceurs à haut débit, capables de lire jusqu’à 100 nucléotides. Dans l’ADN, les nucléotides sont au nombre de quatre :

  • la désoxyadénosine (base adénine)
  • la désoxythymidine (thymine)
  • la désoxyguanosine (guanine)
  •  la désoxycytidine (cytosine)

Chaque nucléotide est balisé par un marqueur fluorescent différent ce qui permet de les identifier.

Récemment, la start-up Noblegene Biosciences a reçu 4,2 millions de dollars de la part du National Human Genome Research Institute afin de développer une nouvelle technologie combinant marqueurs fluorescents et technologie des nanopores.

Celle-ci consiste à faire passer le brin d’ADN dans un trou de 2nm sur une puce de silicium. Au travers, une décharge électrique est envoyée et permet de lire la séquence codante du brin d’ADN.


Articles parus le 17 novembre 2019

Un gène féminin de la migraine

Écrit par admin, le 17 novembre 2019, à 11h00, sur Séquençage Génome

Le préambule de l’étude conduite par les chercheurs de la Harvard Médical School sur les phénomènes de migraine, rappelle que leurs incidences des céphalées sont trois fois plus importantes chez les femmes que chez les hommes.

Méthodologie

Les résultats d’une vaste enquête sur les céphalées ont été publiés le 12 juin dernier, dans la très sérieuse revue scientifique Nature Genetics. Les chercheurs ont entrepris de comparer l’ADN de plus de 9 000 migraineux dont 5 122 femmes à l’ADN de 32 000 individus non atteints dont 18 108 femmes.

Ils ont également mis leurs résultats en parallèle d’autres études européennes dont une recherche hollandaise menée sur 774 personnes atteintes de migraines et 942 témoins, une étude allemande portant sur 306 personnes souffrant de migraines et 2.260 témoins puis une étude européenne du International Headache Genetics Consortium (IHGC) portant sur 2.748 migraineux et 10.747 non atteints.

Trois régions de l’ADN impliquées

Le croisement des données ainsi que les investigations menées ont permis d’identifier trois régions de l’ADN situées à proximité des gènes PRDM16, TRPM8 et LRP1 qui seraient fortement associées aux migraines.

Ces régions sont scientifiquement appelées des SNP ou Single Nucleotide Repeats. Les Hommes ont en commun 99.9% de leur séquence ADN, les 0.01 % restant représentent donc l’ensemble des différences entre les individus et les caractéristiques de chacun.

Une grande majorité de ces 0.01% est constituée des SNP. Ils constituent donc le polymorphisme de base de l’ADN et sont très communs : on estime en effet que 3 millions de SNP différent entre deux individus lambda. Techniquement, le SNP correspond à la modification d’une seule base de nucléotide de l’ADN.

Des femmes plus touchées

Sur les trois SNP identifiés, celui qui se situe aux côtés du gène TRPM8 semble particulièrement associé aux phénomènes de migraines chez la femme alors qu’il n’est pas significatif chez l’homme.

Cette découverte pourrait être l’une des pistes expliquant le nombre plus important de femmes atteintes de migraines.
Il faudra toutefois de nombreuses autres années de recherches pour valider une telle conclusion et encore davantage pour comprendre le fonctionnement des SNP et mettre au point un traitement efficace.

La loi bioéthique du 7 juillet 2011 (2011-814)

Écrit par admin, le 17 novembre 2019, à 11h02, sur Séquençage Génome

La révision de la loi bioéthique était légalement prévue dans la précédente révision de 2004. D’une plus grande envergure par l’intégration des avis citoyens et des Etats Généraux de la bioéthique, la nouvelle loi ajuste la bioéthique aux enjeux contemporains.

Les règlements maintenus

Concernant l’assistance médicale à la procréation, les interventions ne peuvent se concevoir que pour les seuls couples hétérosexuels étant donnée la définition légale de la famille actuellement en vigueur. Par ailleurs, l’infertilité doit avoir été diagnostiquée médicalement.

  • Les dispositions relatives aux recherches sur l’embryon et les cellules souches restent également identiques : interdites par principe et autorisées dans le cadre de dérogation lorsque les conditions suivantes sont réunies :
  • la pertinence scientifique du projet de recherche doit être établie ;
    l’objet de la recherche doit être susceptible d’engendrer des progrès médicaux majeurs. On recherche donc un bénéfice individuel direct optimum ;
  • la recherche doit obligatoirement recourir à des embryons humains, des cellules souches embryonnaires ou des lignées de cellules souches ;
  • les principes éthiques relatifs à la recherche sur l’embryon et les cellules souches embryonnaires sont respectés.

La question de l’anonymat des dons de gamètes a été âprement discutée, notamment au regard du droit de chacun de connaître ses origines. Le parlement s’est toutefois prononcé pour le maintien du principe d’anonymat

La gestation pour autrui reste également interdite du fait des conséquences possibles sur le décalage entre filiation naturelle et filiation juridique ainsi que sur le vécu et le ressenti des enfants qui naîtraient ainsi.
Enfin, le transfert d’embryon post-mortem demeure prohibé.

Les dons d’organes

Une information sera désormais organisée dans les lycées ainsi que durant la journée de service national (art. 8 – art. L. 312-17-2 du Code de la santé publique et art.14 – art. L. 114-3 du Code du service national). Par ailleurs, « en cas d’incompatibilité entre la personne ayant exprimé l’intention de don et la personne dans l’intérêt de laquelle le prélèvement peut être opéré (…), rendant impossible la greffe », le recours au don croisé d’organe est autorisé.

Le don croisé correspond au fait qu’un autre individu donneur soit lui-même placé en condition de non-compatibilité vis-à-vis de la personne à qui elle souhaitait donner. Dans ce cas, les deux donneurs pourront être prélevés simultanément en ‘échangeant’ les deux receveurs. L’anonymat entre donneur et receveur est toutefois maintenu.

Dans les lois précédentes, seules les personnes ayant déjà donné naissance disposaient du droit de donner leurs gamètes, cette disposition est supprimée. (art. 29 – art. L. 1244-2 du Code de la santé publique)

L’assistance médicale à la procréation

Auparavant, seuls les couples possédant au minimum deux ans de vie commune pouvaient recourir à l’assistance médicale à la procréation, cette disposition est désormais supprimée (art. 33).
Les sages-femmes, précédemment écartées des actes d’assistance médicale, sont désormais autorisées à intervenir (art. 39).
Enfin, la technique de congélation ultra-rapide des ovocytes est autorisée (art. 31)

Le diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal est encadré par l’article 20 de la loi L. 2131-1 du Code de la santé publique. Il vise à généraliser les tests de dépistage en prévoyant que : « toute femme enceinte reçoit, lors d’une consultation médicale, une information loyale, claire et adaptée à sa situation sur la possibilité de recourir, à sa demande, à des examens de biologie médicale et d’imagerie permettant d’évaluer le risque que l’embryon ou le fœtus présente une affection susceptible de modifier le déroulement ou le suivi de sa grossesse ».

La révision des lois de bioéthique

Le processus de révision des lois de bioéthique est cette fois, clairement spécifié. Désormais, toute réforme fera l’objet d’un débat sous la forme d’Etats Généraux, toutefois, les révisions interviendront dans un délai de 7 ans au lieu de 5 ans.

Durant cette période, plusieurs rapports annuels devront être élaborés. Enfin, l’Office parlementaire d’évaluation des choix scientifiques et technologiques rédigera un rapport sur l’ensemble des lois relatives à la bioéthique dans un délai de 6 ans (art. 48 à 51).


Articles parus le 16 novembre 2019

Le marché des tests de paternité

Écrit par admin, le 16 novembre 2019, à 11h02, sur Séquençage Génome

En France, selon la loi du 7 août 2004, les tests de filiation ne sont autorisés que dans le cadre de mesures d’enquête ou d’instruction lors d’une procédure judiciaire. Pourtant, grâce à Internet, des milliers d’entreprises proposent désormais de tester la filiation avec une fiabilité annoncée de 99, 9999 %.

Test de paternité et détournement de la loi

test paternitePrélèvements en toute discrétion’, ‘réponse sous 5 jours’, ‘sans procédure judiciaire’… voici quelques exemples des accroches commerciales que vous pourrez trouver en tapant ‘test de paternité’ sur Internet. Pourtant, en France, commander un test de paternité est passible d’un an d’emprisonnement et de 15 000 euros d’amende, quant au test, il sera saisi par les douanes et son résultat ne sera exploitable devant aucun tribunal.

Dans ce domaine, l’exception française est flagrante puisque nos voisins européens, Espagne et Allemagne en tête, autorisent librement les tests de paternité. De fait, le respect de la loi est de plus en plus délicat, notamment via Internet puisqu’il suffit aux laboratoires de domicilier leur entreprise dans un pays autorisant la pratique, pour ne pas être poursuivis par la France.

Cette interdiction est donc très loin de freiner le développement de cette pratique, et semble même constituer une source majeure de la croissance des laboratoires étrangers pour lesquels les français constituent une excellente clientèle ! Par ailleurs, la publication de différentes études scientifiques annonçant qu’environ un enfant sur 30 ne serait pas le fils ou la fille de son père, augure encore de longues années de croissance pour ces laboratoires.

Recours et dérives des tests de paternité

Bien que le recours aux tests ADN soit limité aux affaires judiciaires en France, certain sont parvenus à obtenir l’autorisation de pratiquer des analyses génétiques via la décision d’un juge. Chacun se souviendra de l’affaire d’Aurore Drossart, convaincue d’être la fille d’Yves Montand et qui parvint à faire exhumer son corps en 1998, avant que les tests ne démontrent qu’elle n’avait aucun lien de filiation avec l’acteur.

Plus tard en 2002, l’actrice Liz Hurley put démontrer que le producteur Steve Bing était bien le père de son enfant, elle obtint en retour une importante compensation financière pour son enfant.

Ces affaires, de par leur couverture médiatique, ont banalisé le recours aux tests de paternité tandis que le développement de la science et la baisse des prix firent le reste.

Les dérives possibles sont pourtant nombreuses et bien présentes si l’on observe les pratiques proposées par les laboratoires dans les pays qui n’encadrent pas les pratiques par la loi : aux Etats-Unis, des tests ethniques sont disponibles à la vente, leur objet étant d’assurer au client qu’il est bien un américain ‘pur souche’…

Bien pire encore, une des plus importantes firmes de pompes funèbres proposent désormais à ses malheureux clients d’acheter un test ADN : l’ADN du défunt sera prélevé dans les 40h suivant le décès, garantissant ainsi une preuve éternelle de lien de parenté…

Globule blanc

Écrit par admin, le 16 novembre 2019, à 11h07, sur Séquençage Génome

Egalement appelé leucocyte, les globules blancs sont les cellules majeures de notre système immunitaire. Ils contiennent notamment les lymphocytes, les granulocytes, et les monocytes.