Articles parus le 20 février 2020

Un gène féminin de la migraine

Écrit par admin, le 20 février 2020, à 11h00, sur Séquençage Génome

Le préambule de l’étude conduite par les chercheurs de la Harvard Médical School sur les phénomènes de migraine, rappelle que leurs incidences des céphalées sont trois fois plus importantes chez les femmes que chez les hommes.

Méthodologie

Les résultats d’une vaste enquête sur les céphalées ont été publiés le 12 juin dernier, dans la très sérieuse revue scientifique Nature Genetics. Les chercheurs ont entrepris de comparer l’ADN de plus de 9 000 migraineux dont 5 122 femmes à l’ADN de 32 000 individus non atteints dont 18 108 femmes.

Ils ont également mis leurs résultats en parallèle d’autres études européennes dont une recherche hollandaise menée sur 774 personnes atteintes de migraines et 942 témoins, une étude allemande portant sur 306 personnes souffrant de migraines et 2.260 témoins puis une étude européenne du International Headache Genetics Consortium (IHGC) portant sur 2.748 migraineux et 10.747 non atteints.

Trois régions de l’ADN impliquées

Le croisement des données ainsi que les investigations menées ont permis d’identifier trois régions de l’ADN situées à proximité des gènes PRDM16, TRPM8 et LRP1 qui seraient fortement associées aux migraines.

Ces régions sont scientifiquement appelées des SNP ou Single Nucleotide Repeats. Les Hommes ont en commun 99.9% de leur séquence ADN, les 0.01 % restant représentent donc l’ensemble des différences entre les individus et les caractéristiques de chacun.

Une grande majorité de ces 0.01% est constituée des SNP. Ils constituent donc le polymorphisme de base de l’ADN et sont très communs : on estime en effet que 3 millions de SNP différent entre deux individus lambda. Techniquement, le SNP correspond à la modification d’une seule base de nucléotide de l’ADN.

Des femmes plus touchées

Sur les trois SNP identifiés, celui qui se situe aux côtés du gène TRPM8 semble particulièrement associé aux phénomènes de migraines chez la femme alors qu’il n’est pas significatif chez l’homme.

Cette découverte pourrait être l’une des pistes expliquant le nombre plus important de femmes atteintes de migraines.
Il faudra toutefois de nombreuses autres années de recherches pour valider une telle conclusion et encore davantage pour comprendre le fonctionnement des SNP et mettre au point un traitement efficace.


Articles parus le 19 février 2020

La loi bioéthique du 7 juillet 2011 (2011-814)

Écrit par admin, le 19 février 2020, à 11h03, sur Séquençage Génome

La révision de la loi bioéthique était légalement prévue dans la précédente révision de 2004. D’une plus grande envergure par l’intégration des avis citoyens et des Etats Généraux de la bioéthique, la nouvelle loi ajuste la bioéthique aux enjeux contemporains.

Les règlements maintenus

Concernant l’assistance médicale à la procréation, les interventions ne peuvent se concevoir que pour les seuls couples hétérosexuels étant donnée la définition légale de la famille actuellement en vigueur. Par ailleurs, l’infertilité doit avoir été diagnostiquée médicalement.

  • Les dispositions relatives aux recherches sur l’embryon et les cellules souches restent également identiques : interdites par principe et autorisées dans le cadre de dérogation lorsque les conditions suivantes sont réunies :
  • la pertinence scientifique du projet de recherche doit être établie ;
    l’objet de la recherche doit être susceptible d’engendrer des progrès médicaux majeurs. On recherche donc un bénéfice individuel direct optimum ;
  • la recherche doit obligatoirement recourir à des embryons humains, des cellules souches embryonnaires ou des lignées de cellules souches ;
  • les principes éthiques relatifs à la recherche sur l’embryon et les cellules souches embryonnaires sont respectés.

La question de l’anonymat des dons de gamètes a été âprement discutée, notamment au regard du droit de chacun de connaître ses origines. Le parlement s’est toutefois prononcé pour le maintien du principe d’anonymat

La gestation pour autrui reste également interdite du fait des conséquences possibles sur le décalage entre filiation naturelle et filiation juridique ainsi que sur le vécu et le ressenti des enfants qui naîtraient ainsi.
Enfin, le transfert d’embryon post-mortem demeure prohibé.

Les dons d’organes

Une information sera désormais organisée dans les lycées ainsi que durant la journée de service national (art. 8 – art. L. 312-17-2 du Code de la santé publique et art.14 – art. L. 114-3 du Code du service national). Par ailleurs, « en cas d’incompatibilité entre la personne ayant exprimé l’intention de don et la personne dans l’intérêt de laquelle le prélèvement peut être opéré (…), rendant impossible la greffe », le recours au don croisé d’organe est autorisé.

Le don croisé correspond au fait qu’un autre individu donneur soit lui-même placé en condition de non-compatibilité vis-à-vis de la personne à qui elle souhaitait donner. Dans ce cas, les deux donneurs pourront être prélevés simultanément en ‘échangeant’ les deux receveurs. L’anonymat entre donneur et receveur est toutefois maintenu.

Dans les lois précédentes, seules les personnes ayant déjà donné naissance disposaient du droit de donner leurs gamètes, cette disposition est supprimée. (art. 29 – art. L. 1244-2 du Code de la santé publique)

L’assistance médicale à la procréation

Auparavant, seuls les couples possédant au minimum deux ans de vie commune pouvaient recourir à l’assistance médicale à la procréation, cette disposition est désormais supprimée (art. 33).
Les sages-femmes, précédemment écartées des actes d’assistance médicale, sont désormais autorisées à intervenir (art. 39).
Enfin, la technique de congélation ultra-rapide des ovocytes est autorisée (art. 31)

Le diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal est encadré par l’article 20 de la loi L. 2131-1 du Code de la santé publique. Il vise à généraliser les tests de dépistage en prévoyant que : « toute femme enceinte reçoit, lors d’une consultation médicale, une information loyale, claire et adaptée à sa situation sur la possibilité de recourir, à sa demande, à des examens de biologie médicale et d’imagerie permettant d’évaluer le risque que l’embryon ou le fœtus présente une affection susceptible de modifier le déroulement ou le suivi de sa grossesse ».

La révision des lois de bioéthique

Le processus de révision des lois de bioéthique est cette fois, clairement spécifié. Désormais, toute réforme fera l’objet d’un débat sous la forme d’Etats Généraux, toutefois, les révisions interviendront dans un délai de 7 ans au lieu de 5 ans.

Durant cette période, plusieurs rapports annuels devront être élaborés. Enfin, l’Office parlementaire d’évaluation des choix scientifiques et technologiques rédigera un rapport sur l’ensemble des lois relatives à la bioéthique dans un délai de 6 ans (art. 48 à 51).

Le marché des tests de paternité

Écrit par admin, le 19 février 2020, à 11h05, sur Séquençage Génome

En France, selon la loi du 7 août 2004, les tests de filiation ne sont autorisés que dans le cadre de mesures d’enquête ou d’instruction lors d’une procédure judiciaire. Pourtant, grâce à Internet, des milliers d’entreprises proposent désormais de tester la filiation avec une fiabilité annoncée de 99, 9999 %.

Test de paternité et détournement de la loi

test paternitePrélèvements en toute discrétion’, ‘réponse sous 5 jours’, ‘sans procédure judiciaire’… voici quelques exemples des accroches commerciales que vous pourrez trouver en tapant ‘test de paternité’ sur Internet. Pourtant, en France, commander un test de paternité est passible d’un an d’emprisonnement et de 15 000 euros d’amende, quant au test, il sera saisi par les douanes et son résultat ne sera exploitable devant aucun tribunal.

Dans ce domaine, l’exception française est flagrante puisque nos voisins européens, Espagne et Allemagne en tête, autorisent librement les tests de paternité. De fait, le respect de la loi est de plus en plus délicat, notamment via Internet puisqu’il suffit aux laboratoires de domicilier leur entreprise dans un pays autorisant la pratique, pour ne pas être poursuivis par la France.

Cette interdiction est donc très loin de freiner le développement de cette pratique, et semble même constituer une source majeure de la croissance des laboratoires étrangers pour lesquels les français constituent une excellente clientèle ! Par ailleurs, la publication de différentes études scientifiques annonçant qu’environ un enfant sur 30 ne serait pas le fils ou la fille de son père, augure encore de longues années de croissance pour ces laboratoires.

Recours et dérives des tests de paternité

Bien que le recours aux tests ADN soit limité aux affaires judiciaires en France, certain sont parvenus à obtenir l’autorisation de pratiquer des analyses génétiques via la décision d’un juge. Chacun se souviendra de l’affaire d’Aurore Drossart, convaincue d’être la fille d’Yves Montand et qui parvint à faire exhumer son corps en 1998, avant que les tests ne démontrent qu’elle n’avait aucun lien de filiation avec l’acteur.

Plus tard en 2002, l’actrice Liz Hurley put démontrer que le producteur Steve Bing était bien le père de son enfant, elle obtint en retour une importante compensation financière pour son enfant.

Ces affaires, de par leur couverture médiatique, ont banalisé le recours aux tests de paternité tandis que le développement de la science et la baisse des prix firent le reste.

Les dérives possibles sont pourtant nombreuses et bien présentes si l’on observe les pratiques proposées par les laboratoires dans les pays qui n’encadrent pas les pratiques par la loi : aux Etats-Unis, des tests ethniques sont disponibles à la vente, leur objet étant d’assurer au client qu’il est bien un américain ‘pur souche’…

Bien pire encore, une des plus importantes firmes de pompes funèbres proposent désormais à ses malheureux clients d’acheter un test ADN : l’ADN du défunt sera prélevé dans les 40h suivant le décès, garantissant ainsi une preuve éternelle de lien de parenté…


Articles parus le 18 février 2020

Globule blanc

Écrit par admin, le 18 février 2020, à 11h00, sur Séquençage Génome

Egalement appelé leucocyte, les globules blancs sont les cellules majeures de notre système immunitaire. Ils contiennent notamment les lymphocytes, les granulocytes, et les monocytes.

Les dernières avancées de séquençage : du lézard aux arbres

Écrit par admin, le 18 février 2020, à 11h06, sur Séquençage Génome

Les recherches en matière de génétique avancent vite, très vite. Les chercheurs du monde entier travaillent en effet main dans la main pour découvrir la richesse génétique des différentes espèces peuplant la planète.

Le génome du premier reptile séquencé

Menés par la chercheuse Jessica Alföldi, des scientifiques américains sont parvenus à décrypter l’ensemble du génome du lézard l’Anolis carolinensis contenant 18 paires de chromosomes dont 12 microchromosomes.
Il est ainsi le premier reptile à être séquencé puisque, jusqu’à aujourd’hui, seuls le poulet, le diamant mandarin et la dinde avaient fait l’objet de telles recherches (ces trois espèces constituaient les seuls représentants de la famille des reptiles).

Les retombées de ces travaux s’avèrent tout à fait significatives puisque l’équipe a pu identifier les gènes associés à la capacité de percevoir les ultraviolets. Un pas de plus vient également d’être franchi concernant la connaissance de l’évolution des espèces terrestres et notamment la façon dont elles sont parvenues à passer du milieu aquatique au milieu terrestre.

L’œuf amniotique fut en effet l’élément ouvrant la voie à la conquête des milieux terrestres : les œufs contenaient désormais suffisamment d’eau pour permettre aux embryons de se développer hors du milieu aquatique.

Le génome des arbres : prémisse de travaux titanesques

Le laboratoire Biogéco de l’INRA, au travers de son chercheur Antoine Kremer, est parvenu à témoigner de l’incroyable diversité génétique des différentes espèces d’arbres continentaux : comment sont-ils parvenus à s’adapter si rapidement aux changements climatiques et environnementaux ? Grâce à l’étude de l’ADN de plus de 2 600 forêts, la réponse est désormais connue : « Depuis la fin de la dernière glaciation, l’étonnante plasticité qu’elles tirent de leur diversité génétique a permis l’adaptation éclair des forêts à tous les changements majeurs de leur environnement ».

Le chercheur a également pu démontrer le rôle majeur du pollen dans ces processus : en voyageant sur des centaines de kilomètres, il permet un partage des informations génétiques créant des hybridations en seulement deux générations ! L’identification des gènes responsables de ces capacités d’adaptation permettrait aux scientifiques d’anticiper l’évolution des arbres aux changements environnementaux à venir …

Les prochaines étapes des chercheurs sont impressionnantes : 20 millions d’euros financés par l’Agence Nationale de Recherche destinés au séquençage des 30 000 gènes de l’ADN du chêne grâce à une association de deux années entre l’INRA et le Génoscope. En Suède et aux Etats-Unis des programmes similaires débutent également sur le génome de l’épicéa commun, du pin laeda, du peuplier et de l’eucalyptus. Au travers du réseau européen Evoltree et de ses 25 laboratoires, un centre de ressources génomiques sera bientôt une réalité.


Articles parus le 17 février 2020

Histoire du fichage de la population

Écrit par admin, le 17 février 2020, à 11h00, sur Séquençage Génome

Des nazis à aujourd’hui : histoire du fichage

Dès sa création, le fichage des individus fut associée à des volontés de recenser, pour mieux contrôler, puis exterminer : ce furent en effet les nazis, qui, les premiers, décidèrent d’identifier la population à l’aide des tristement célèbres code-barres tatoués sur le bras des juifs.

Le fichage par code barre

fichage nazis

Fichage Nazis - Source: Agroravox

Organiser une identification massive de la population, même lorsqu’il s’agit d’une manœuvre criminelle telle qu’une épuration ethnique, est une tâche des plus fastidieuses et qui requiert de grandes capacités de stockage des données. C’est ainsi que le fichage des individus s’est trouvé directement en lien avec la science et notamment les technologies informatiques.

Dès 1930, la firme IBM vendit ses compétences aux nazis en mettant sa technologie de cartes perforées à leur disposition. Dans son livre ‘IBM et l’Holocauste’, Edwin Black révèle en effet que les numéros inscrits sur le bras des victimes correspondaient aux codes d’identification de carte perforée mise au point par IBM.

La philosophie du fichage et l’eugénisme

Lorsque Darwin énonça sa théorie de la sélection naturelle, il ouvrit la voie à de vastes et éternels débats sur le caractère supérieur de certains peuples vis-à-vis d’autres ou encore des hommes sur les femmes. L’un de ces principaux courants est appelé le darwinisme social.

L’exemple de la ‘philosophie’ nazie fut évidemment l’une des plus extrêmes :

  • Stérilisation
  • Avortement interdit pour les femmes dites ‘supérieures’ et obligatoire pour les femmes dites ‘inférieures’
  • Euthanasie des personnes dites ‘improductives’
  • Extermination

Si, de nos jours, on n’entend plus guère parler d’eugénisme, terme socialement associé à ces horreurs, cette philosophie n’a pas disparu et les chercheurs se retrouvent désormais sous le cadre des travaux génétiques.

De l’eugénisme à la génétique

Selon un article paru sur Agoravox, l’organisme Population Council, fondé par la famille Rockefeller en 1952 et dont la principale mission concerne la lutte contre le sida, a élu Otmar Verschuer comme directeur. Pourtant, ce dernier participa directement à la politique raciale des nazis. Ce même fond finança une part du Bureau of Human Heredity qui organisa lui-même l’International Congress in Human Genetics.

Nous pourrions également parler du célèbre Human Genome Project dont l’objectif fut de séquencer la totalité du génome humain et qui fut dirigé par l’ancienne équipe de l’Eugenics Society.

De tous temps, la science fut donc appelée à servir les intérêts de ceux qui souhaitent le fichage des individus. Aujourd’hui, ce sont les victimes de drames tels que le meurtre ou l’agression d’enfant, qui semblent instrumentalisées pour parvenir à une loi autorisant le fichage de l’ensemble de la population.

Il est en effet bien difficile d’arriver à une autre conclusion lorsque le 17 juin dernier, le journal Le Parisien, titrait « La mère d’Angélique réclame un fichier ADN pour tous ». Pourtant, nous devrions nous rappeler que les nazis, eux-aussi, attisèrent les démons de l’insécurité, en recourant à une propagande décrivant les juifs comme des voleurs et pire encore…

Qu’est ce que la Pharmacogénétique

Écrit par admin, le 17 février 2020, à 11h00, sur Séquençage Génome

La pharmacogénétique est une sous-discipline de la pharmacologie qui étudie les influences du génotype sur l’efficacité d’un traitement médicamenteux.

Un effet variable

Depuis tous temps et quelle que soit la technicité employée, les médecins ont pu constater qu’un même médicament, prescrit à la même dose et pour des symptômes identiques, ne fournissait pas les mêmes résultats selon les patients traités. Certains individus réagissent en effet fortement au traitement, tandis que d’autres n’en ressentent pas ou peu d’effets. Il en est aussi pour lesquels le médicament s’avère être un véritable poison.

Parmi les facteurs susceptibles de provoquer de telles variations, on compte les états physiologiques : un nourrisson, une femme enceinte ou encore une personne âgée ne réagiront pas avec la même vigueur à un traitement. Il en est de même concernant les personnes souffrant d’insuffisance rénale ou hépatique. Cependant, en dehors de ces cas, il existe également une influence du génotype.

Historique

La pharmacogénétique est une discipline récente puisqu’elle est apparue il y a environ un demi-siècle. Elle s’appuie sur le constat des maladies et décès dus à la simple prise de médicaments : en 1999, un rapport de l’Institut of Medecine attribuait aux traitements pharmacologiques, entre 44 000 et 98 000 décès par an aux Etats-Unis. En France, le professeur Patrice Queneau montra que 10 à 20 % des patients admis dans les services d’urgence des hôpitaux, avaient la même origine.

La découverte de telles interactions fut réalisée au cours des recherches entreprises sur le paludisme. Les médecins constatèrent en effet que certains patients développaient des hémolyses aigues après la prise de primaquine. Les recherches montrèrent que ces individus avaient tous en commun un déficit héréditaire en glucose-6-phosphate déshydrogénase.

Deux courants de travaux furent ainsi entrepris : l’un nommé pharmacogénétique qui étudie l’influence du patrimoine génétique sur les traitements médicamenteux, l’autre appelé pharmacogénomique, qui étudie les effets des médicaments sur le génotype. Ces deux courants sont toutefois très souvent confondus.
Enjeux actuels

Tout l’objet de la pharmacogénétique est d’éviter, voire de supprimer les maladies dus à la prise de médicaments, d’améliorer l’efficacité des traitements en fonction du génotype des patients et de la molécule chimique employée.

Il existe également des enjeux financiers conséquents puisque bon nombre de traitements remboursés par la sécurité sociale s’avèrent sans effet thérapeutique. Un meilleur ciblage des traitements pertinents en fonction du patrimoine génétique du patient, permettrait ainsi de réaliser des économies conséquentes.


Articles parus le 16 février 2020

Le business des analyses ADN

Écrit par admin, le 16 février 2020, à 11h00, sur Séquençage Génome

Analyses ADN, identification de victimes ou encore constitution de fichiers d’empreintes génétiques, la justice fait désormais appel à la science des gènes de façon récurrente. Qui sont ces laboratoires qui se spécialisent dans ces domaines ? Quelles sont les grandes catégories d’analyses qu’ils effectuent ?

Une manne pour les laboratoires privés

business adnLorsque le gouvernement a annoncé la création d’un fichier national des délinquants sexuels, la satisfaction ne fut pas que du seul côté des victimes ou des agents des forces de l’ordre : les laboratoires privés susceptibles de répondre à un tel volume de demandes se sont en effet lancés dans une course à l’appel d’offre.

Une course que remporta l’Institut de Génétique Nantes Atlantique (IGNA) pour un total situé entre 20 000 et 25 000 personnes déjà condamnées, auxquelles il faut ajouter quelques 9 000 nouvelles demandes par an. Les récentes annonces du gouvernement démontrant clairement une volonté d’élargissement des délits impliquant un prélèvement ADN, le marché des analyses semble bien n’en être qu’à ses balbutiements…

L’analyse ADN : un marché opaque

Malgré les enjeux entourant les analyses ADN et le sérieux des démarches judiciaires, le choix des institutions en matière de sélection de laboratoires ou encore de choix des analyses à effectuer, sont relativement flous. On peut en effet être surpris en apprenant que seul le magistrat est en charge du choix du laboratoire…

Seule la récente loi LOLF (loi organique relative aux lois de finance) a tenté d’apporter davantage de transparence en contraignant les magistrats à requérir un devis préalable à toutes analyses. Pour autant, les critères sur lesquels ces-derniers basent leur choix restent relativement opaques.

L’histoire d’un pays ou d’une région peut parfois être à l’origine du développement d’une certaine expertise : l’ex-yougoslavie par exemple, est désormais reconnue pour son expertise en matière d’identification de victimes, du fait de son expérience lors de la découverte des charniers de la guerre. Cette maîtrise leur a valu l’attribution du ‘marché’ d’identification des corps lors du tsunami du 26 décembre 2004 en Indonésie.

Quelles prestations ?

En dehors de la constitution et de l’alimentation du fichier national des empreintes génétiques, chaque laboratoire sélectionné par les magistrats se voit attribuer un ensemble de recherches ADN ‘classiques’ : une fois le scellé reçu, le laboratoire est alors chargé de détecter toutes traces d’empreintes génétiques et d’en identifier l’auteur. A titre d’exemple, cela représente un volume de 2 500 analyses par an pour l’IGNA. Nous avons également évoqué les travaux consistant à identifier un corps lors des grandes catastrophes.

Il existe également un ensemble d’analyses, certes moins sinistres, mais faisant appel aux mêmes compétences, acteurs et techniques : les identifications de produits.

Falsifier l’origine des aliments, leur donner une fausse appellation d’origine contrôlée ou encore masquer des substances interdites… autant de tromperies qu’une analyse ADN peut démontrer avec la plus grande certitude.

Enfin, les laboratoires interviennent également en matière de traçabilité des aliments et des produits : identifier l’origine d’une carcasse ou encore implanter des ADN synthétiques. En introduisant une encre dans laquelle a été inséré un ADN, les produits sont infalsifiables !

CypherScience, l’entreprise française leader de cette technologie voit en elle, de très importants débouchés. En matière de dégazage pétrolier par exemple, si un ADN avait été implanté dans chaque pétrole, les autorités pourraient sans difficulté remonter au bateau responsable de la pollution.

La longévité, une question de gènes ?

Écrit par admin, le 16 février 2020, à 11h04, sur Séquençage Génome

C’est en effet ce que laisse entendre une récente étude parue dans la revue scientifique de la Société américaine de gériatrie : le secret de la longévité de certains ne serait pas dû à la qualité de vie ni même à l’hygiène de vie, mais davantage à des gènes supplémentaires de longévité !

L’étude sur les gènes

Pour parvenir à questionner le rapport entre capital génétique et vieillissement, les chercheurs ont sélectionné une population présentant le plus de proximité génétique possible, ceci afin d’identifier plus facilement les différents gènes impliqués dans la longévité. Leur choix s’est ainsi porté sur 477 juifs ashkénazes âgés de 95 à 109 ans, un peuple connu pour présenter une similitude génétique importante.

Ils ont ensuite comparé ce panel à celui d’un groupe de 3.164 personnes, toutes présentant le même genre de vie en matière de consommation, d’alimentation et de pratique sportive. Les résultats de ces investigations vont à l’encontre des croyances généralement admises puisque les individus ayant vécu le plus longtemps ne correspondent pas à ceux qui ont adopté la vie la plus saine.

Ce sont ces conclusions qui permettent au professeur Nir Barzilai, directeur de l’Institut de la recherche sur l’âge à la faculté de médecine de l’Université Yeshiva de New-York, d’affirmer que «Cette étude suggère que les centenaires doivent posséder des gènes de longévité supplémentaires qui leur servent de protection contre les effets nocifs d’un mode de vie peu sain».

Une mutation génétique permettant la longévité

L’étude de la Société américaine de gériatrie rappelle et confirme les résultats mis en avant par une précédente recherche menée par l’école de médecine Albert Einstein. L’ADN de 86 juifs ashkénazes âgés de 97 ans en moyenne et en bonne santé avait alors été séquencé ainsi que ceux de leurs enfants et petits-enfants.

La comparaison entre ces ADN et celui du groupe témoin avait révélé un élément déterminant : la présence d’un taux de télomérase plus élevé chez le groupe test. La télomérase est une enzyme qui permet l’arrêt du rétrécissement des télomères, ces séquences d’ADN situées à l’extrémité des chromosomes et qui se raccourcissent au fur et à mesure que les cellules se multiplient.

Un fort taux de télomérase tend donc à limiter cette réduction et ce, d’autant plus que la personne vieillit : plus l’individu est âgé, plus les multiplications des chromosomes sont nombreuses et donc, plus le rétrécissement s’accentue. Cette mutation génétique particulière pourrait ainsi être à l’origine d’une plus grande longévité car elle serait capable de réduire la diminution des chromosomes et à termes, leur disparition.

Quelles conséquences ?

Alors que certains espèrent déjà développer une molécule de la jeunesse éternelle, il semble pourtant nécessaire de s’interroger sur les conséquences d’une telle promesse et sur ses répercussions sur les habitudes de vie des individus.
Cela tendrait tout d’abord à déresponsabiliser les personnes en matière d’hygiène de vie : alimentation, cigarettes, sport, alcool etc, ceci alors même que ces comportements sont à l’origine de tant de maladies : surpoids pour l’alimentation ou cholestérol, cancer pour la cigarette, accidents de voiture concernant l’alcool…

Par ailleurs, la vente d’une telle molécule tendrait à créer un système de santé à double vitesse : les personnes disposant d’importantes ressources financières seraient en mesure d’acheter cette dernière, tandis que les plus modestes n’y auraient pas accès.
On peut également craindre l’apparition de test génétique prétendant prédire l’âge de décès en fonction du taux de télomérase, des examens dont pourraient se saisir les assurances ou encore les banquiers avant d’accorder un prêt…


Articles parus le 15 février 2020

Lymphocyte

Écrit par admin, le 15 février 2020, à 11h09, sur Séquençage Génome

Le lymphocyte est l’une des deux catégories de globules blancs. A l’état naturel, le sang en contient entre 20 à 30% ; lors d’une affection, leur nombre augmente considérablement.


Articles parus le 14 février 2020

Maladie neurodégénérative

Écrit par admin, le 14 février 2020, à 11h00, sur Séquençage Génome

Les maladies neurogénératives appartiennent aux maladies dégénératives, elles-mêmes se définissant comme des pathologies dans lesquelles un ou plusieurs organes est progressivement dégradés. Les maladies neurodégénératives affectent le cerveau et le système nerveux. Les cellules nerveuses sont progressivement atteintes, notamment les neurones, jusqu’à aboutir à la mort cellulaire.

Haplogroupe

Écrit par admin, le 14 février 2020, à 11h01, sur Séquençage Génome

L’haplogroupe constitue la branche génétique de chaque individu vis-à-vis de l’homo sapiens, il aide les généticiens à déterminer les zones géographiques dans lesquelles vécurent les ancêtres d’une personne.


Articles parus le 13 février 2020

Schizophrénie et mutations génétiques, de nouvelles pistes de traitement

Écrit par admin, le 13 février 2020, à 11h06, sur Séquençage Génome

Selon l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), 24 millions de personnes souffriraient de schizophrénie à travers le monde. 30% d’entre eux se montrent toujours résistants aux traitements existant. Tous s’accordent pour dénoncer une recrudescence de la maladie.

La schizophrénie

La schizophrénie est une maladie psychiatrique qui se traduit par des hallucinations, visuelles et surtout auditives, un comportement paranoïaque ainsi que des troubles de la pensée et de la perception de soi.

Depuis de nombreuses années, les théories expliquant l’origine de ce trouble sont nombreuses, l’opposition entre facteurs génétiques et environnementaux est d’autant plus intense que des éléments héréditaires sont vraisemblablement présents : les individus présentant des parents touchés par la schizophrénie ont en effet un risque plus élevé de développer la pathologie.

Cependant, psychiatres et psychologues n’ont de cesse de démontrer l’existence de diverses formes de schizophrénie, sans toutefois parvenir à le prouver scientifiquement.

Un nouvel angle de recherche

La plupart des recherches génétiques portant sur la schizophrénie étudiait jusqu’alors des individus atteints et dont les parents l’étaient également, ceci afin de découvrir le ou les gènes responsables du développement de la schizophrénie.

Or, l’équipe de l’INSERM dirigée par Marie Odile Krebs a entrepris d’étudier l’ADN de patients dont les parents ne présentaient pas la maladie. Cette absence d’antécédents familiaux permit ainsi aux chercheurs de repérer d’éventuelles mutations génétiques entre les ADN des parents et ceux de leurs descendants.

L’étude et ses résultats

La recherche a été conduite sur un panel de 42 personnes (enfants et parents). Pour chacun, l’ensemble de leur génome, soit 20 000 gènes, a été séquencé. L’attention a été portée sur l’identification de gènes nommés ‘de novo’, c’est-à-dire absents du génome du parent mais présent dans celui de l’enfant.

L’équipe a ainsi publié ses travaux début Août dans la revue Nature Génétics : des gènes ‘de novo’ sont significativement plus fréquents chez les sujets atteints de schizophrénie que dans le reste de la population : ces mutations génétiques, dont le nombre semble augmenter ces dernières années, pourraient donc être en lien avec l’apparition de la pathologie chez le sujet, mais aussi avec la recrudescence de la maladie observée au niveau mondial.

De nouvelles pistes de traitement

Les résultats mis en avant par l’équipe de Marie Odile Krebs sont de premières importances dans le développement de traitements thérapeutiques : non seulement ils prouvent que la schizophrénie peut se développer sans présence d’antécédents familiaux, mais aussi qu’elle est bien en lien avec des facteurs génétiques, des mutations génétiques étant observées chez certains malades.
Ces éléments confirment donc les hypothèses émises par les psychiatres et psychologues quant à l’existence de diverses formes de schizophrénie.

Enfin, les gènes ‘de novo’ révélés par l’étude n’avaient jamais été mis en lien auparavant avec la pathologie. Ils ouvrent donc la voie à de nouvelles possibilités de traitements, une chance inestimable lorsque l’on sait que 30% des patients atteints de schizophrénie aujourd’hui, se montrent toujours résistants aux traitements existant.